factograf
UK
Увійти

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

MCOLN2

Усі дані картки 11
Символи
MCOLN2, TRP-ML2, TRPML2, mucolipin 2, mucolipin TRP cation channel 2
Зовнішні ІД
OMIM: 607399 MGI: 1915529 HomoloGene: 12258 GeneCards: MCOLN2
Молекулярна функція
• calcium channel activity• cation channel activity• NAADP-sensitive calcium-release channel activity
Клітинна компонента
• інтегральний компонент мембрани• мембрана• лізосома• lysosomal membrane• ендосома• клітинна мембрана• late endosome membrane• recycling endosome membrane• recycling endosome
Види
Людина
Entrez
255231
Ensembl
ENSG00000153898
UniProt
Q8IZK6
RefSeq (мРНК)
NM_153259NM_001330647
RefSeq (білок)
NP_001317576NP_694991
Локус (UCSC)
Хр. 1: 84.93 – 85 Mb

MCOLN2 (англ. Mucolipin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 566 амінокислот, а молекулярна маса — 65 942.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MARQPYRFPQ ARIPERGSGV FRLTVRNAMA HRDSEMKEEC LREDLKFYFM
SPCEKYRARR QIPWKLGLQI LKIVMVTTQL VRFGLSNQLV VAFKEDNTVA
FKHLFLKGYS GTDEDDYSCS VYTQEDAYES IFFAINQYHQ LKDITLGTLG
YGENEDNRIG LKVCKQHYKK GTMFPSNETL NIDNDVELDC VQLDLQDLSK
KPPDWKNSSF FRLEFYRLLQ VEISFHLKGI DLQTIHSREL PDCYVFQNTI
IFDNKAHSGK IKIYFDSDAK IEECKDLNIF GSTQKNAQYV LVFDAFVIVI
CLASLILCTR SIVLALRLRK RFLNFFLEKY KRPVCDTDQW EFINGWYVLV
IISDLMTIIG SILKMEIKAK NLTNYDLCSI FLGTSTLLVW VGVIRYLGYF
QAYNVLILTM QASLPKVLRF CACAGMIYLG YTFCGWIVLG PYHDKFENLN
TVAECLFSLV NGDDMFATFA QIQQKSILVW LFSRLYLYSF ISLFIYMILS
LFIALITDSY DTIKKFQQNG FPETDLQEFL KECSSKEEYQ KESSAFLSCI
CCRRRKRSDD HLIPIS

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Читати далі

3 мовами

Текст із Вікіпедії, CC BY-SA 4.0 · Стаття-джерело