La proteína 5 de unión al retinoblastoma (RBBP5) es una proteína codificada en humanos por el gen RBBP5.
RBBP5 es una proteína nuclear expresada ubicuamente y perteneciente a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repeticiones WD. Se puede encontrar en diversas proteínas que se unen directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Esta proteína interacciona preferentemente con la proteína Rb hipo-fosforilada por medio del bolsillo B de unión a E1A.
Función
Este gen codifica una proteína nuclear de expresión ubicua que pertenece a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repetición WD. La proteína codificada se une directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Interactúa preferentemente con la proteína del retinoblastoma subfosforilada a través del bolsillo de unión B de E1A. Se han descrito tres variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen que codifican diferentes isoformas proteicas.
Significación clínica
Existen 72 enfermedades descritas que coinciden con RBBP5
