gen de la especie Homo sapiens

DVL1

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PDB: Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Alias: DVL1, DVL, DVL1L1, DVL1P1, DRS2, dishevelled segment polarity protein 1
IDs externos: OMIM: 601365 MGI: 94941 HomoloGene: 20926 GeneCards: DVL1
Función molecular: • beta-catenin binding• GO:0005110 frizzled binding• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática• identical protein binding• enzyme binding• protein kinase binding
Especies: Humano
Entrez: 1855
Ensembl: ENSG00000107404
UniProt: O14640
SeqRef (ARNm): NM_004421NM_181870NM_182779NM_001330311
SeqRef (proteina): NP_001317240NP_004412
Localización (UCSC): n/a
Búsqueda en PubMed

El homólogo desordenado de proteína de polaridad de segmento DVL-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DVL1.

Función

DVL1, el homólogo humano del gen desaliñado de Drosophila (dsh) codifica una fosfoproteína citoplasmática que regula la proliferación celular, actuando como una molécula transductora para los procesos de desarrollo, incluida la segmentación y la especificación de neuroblastos. DVL1 es un gen candidato para procesos involucrados en transformaciones celulares involucradas en neuroblastoma. El síndrome de Schwartz-Jampel y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A se han mapeado en la misma región que DVL1. Los fenotipos de estas enfermedades pueden ser compatibles con los defectos que podrían esperarse de la expresión aberrante de un gen DVL durante el desarrollo. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas diferentes para este gen.