DVL1

1 min read
In 6 languages

All data from the card 17

PDB: Pretraga ortologa: PDBe RCSB
Aliasi: DVL1
Vanjski ID-jevi: OMIM: 601365 MGI: 94941 HomoloGene: 20926 GeneCards: DVL1
Hrom.: Hromosom 1 (čovjek)
Bend: 1p36.33
Kraj: 1,349,418 bp
Hrom.: Hromosom 4 (miš)
Bend: 4 E2|4 87.61 cM
Kraj: 155,943,760 bp
Molekularna funkcija: • beta-catenin binding• GO:0005110 frizzled binding• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine• vezivanje identičnih proteina• vezivanje enzima• protein kinase binding
Vrste: Čovjek
Entrez: 1855
Ensembl: ENSG00000107404
UniProt: O14640
RefSeq (mRNK): NM_004421NM_181870NM_182779NM_001330311
RefSeq (bjelančevina): NP_001317240NP_004412
Lokacija (UCSC): Chr 1: 1.34 – 1.35 Mb

Neuređeni homolog segmentne polarnosti proteina (DVL-1) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DVL1 sa hromosoma 1.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 695 aminokiselina, a molekulska težina 75.187 Da.

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MAETKIIYHM	DEEETPYLVK	LPVAPERVTL	ADFKNVLSNR	PVHAYKFFFK
SMDQDFGVVK	EEIFDDNAKL	PCFNGRVVSW	LVLAEGAHSD	AGSQGTDSHT
DLPPPLERTG	GIGDSRPPSF	HPNVASSRDG	MDNETGTESM	VSHRRERARR
RNREEAARTN	GHPRGDRRRD	VGLPPDSAST	ALSSELESSS	FVDSDEDGST
SRLSSSTEQS	TSSRLIRKHK	RRRRKQRLRQ	ADRASSFSSI	TDSTMSLNIV
TVTLNMERHH	FLGISIVGQS	NDRGDGGIYI	GSIMKGGAVA	ADGRIEPGDM
LLQVNDVNFE	NMSNDDAVRV	LREIVSQTGP	ISLTVAKCWD	PTPRSYFTVP
RADPVRPIDP	AAWLSHTAAL	TGALPRYGTS	PCSSAVTRTS	SSSLTSSVPG
APQLEEAPLT	VKSDMSAVVR	VMQLPDSGLE	IRDRMWLKIT	IANAVIGADV
VDWLYTHVEG	FKERREARKY	ASSLLKHGFL	RHTVNKITFS	EQCYYVFGDL
CSNLATLNLN	SGSSGTSDQD	TLAPLPHPAA	PWPLGQGYPY	QYPGPPPCFP
PAYQDPGFSY	GSGSTGSQQS	EGSKSSGSTR	SSRRAPGREK	ERRAAGAGGS
GSESDHTAPS	GVGSSWRERP	AGQLSRGSSP	RSQASATAPG	LPPPHPTTKA
YTVVGGPPGG	PPVRELAAVP	PELTGSRQSF	QKAMGNPCEF	FVDIM

Funkcija

DVL1, ljudski homolog Drosophila gena neuređenog proteina (dsh) kodira citoplazmatski fosfoprotein koji reguliše ćelijsku proliferaciju, djelujući kao molekula transduktora za razvojne procese, uključujući segmentaciju i neuroblastne specifikacije. DVL1 je gen kandidat za procese uključene u transformacije ćelia u neuroblastomu. Schwartz-Jampelov sindrom i Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2A mapirani su u istu regiju kao DVL1. Fenotipovi ovih bolesti mogu biti u skladu sa defektima koji se mogu očekivati od aberantne ekspresije DVL gena tokom razvoja. Za ovaj gen su pronađene tri varijante transkripta koje kodiraju tri različite izoforme.