factograf
UK
Увійти

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

FANCD2

Усі дані картки 11
Символи
FANCD2, FA-D2, FA4, FACD, FAD, FAD2, FANCD, Fanconi anemia complementation group D2, FA complementation group D2
Зовнішні ІД
OMIM: 613984 MGI: 2448480 HomoloGene: 13212 GeneCards: FANCD2
Молекулярна функція
• GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми• DNA polymerase binding
Клітинна компонента
• ядерце• клітинне ядро• нуклеоплазма• condensed chromosome• гіалоплазма• ядерні тільця
Види
Людина
Entrez
2177
Ensembl
ENSG00000144554
UniProt
Q9BXW9
RefSeq (мРНК)
NM_001018115NM_033084NM_001319984NM_001374253NM_001374254 NM_001374255
RefSeq (білок)
NP_001018125NP_001306913NP_149075NP_001361182NP_001361183 NP_001361184
Локус (UCSC)
Хр. 3: 10.03 – 10.1 Mb

FANCD2 (англ. Fanconi anemia complementation group D2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 451 амінокислот, а молекулярна маса — 164 128.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVSKRRLSKS EDKESLTEDA SKTRKQPLSK KTKKSHIANE VEENDSIFVK
LLKISGIILK TGESQNQLAV DQIAFQKKLF QTLRRHPSYP KIIEEFVSGL
ESYIEDEDSF RNCLLSCERL QDEEASMGAS YSKSLIKLLL GIDILQPAII
KTLFEKLPEY FFENKNSDEI NIPRLIVSQL KWLDRVVDGK DLTTKIMQLI
SIAPENLQHD IITSLPEILG DSQHADVGKE LSDLLIENTS LTVPILDVLS
SLRLDPNFLL KVRQLVMDKL SSIRLEDLPV IIKFILHSVT AMDTLEVISE
LREKLDLQHC VLPSRLQASQ VKLKSKGRAS SSGNQESSGQ SCIILLFDVI
KSAIRYEKTI SEAWIKAIEN TASVSEHKVF DLVMLFIIYS TNTQTKKYID
RVLRNKIRSG CIQEQLLQST FSVHYLVLKD MCSSILSLAQ SLLHSLDQSI
ISFGSLLYKY AFKFFDTYCQ QEVVGALVTH ICSGNEAEVD TALDVLLELV
VLNPSAMMMN AVFVKGILDY LDNISPQQIR KLFYVLSTLA FSKQNEASSH
IQDDMHLVIR KQLSSTVFKY KLIGIIGAVT MAGIMAADRS ESPSLTQERA
NLSDEQCTQV TSLLQLVHSC SEQSPQASAL YYDEFANLIQ HEKLDPKALE
WVGHTICNDF QDAFVVDSCV VPEGDFPFPV KALYGLEEYD TQDGIAINLL
PLLFSQDFAK DGGPVTSQES GQKLVSPLCL APYFRLLRLC VERQHNGNLE
EIDGLLDCPI FLTDLEPGEK LESMSAKERS FMCSLIFLTL NWFREIVNAF
CQETSPEMKG KVLTRLKHIV ELQIILEKYL AVTPDYVPPL GNFDVETLDI
TPHTVTAISA KIRKKGKIER KQKTDGSKTS SSDTLSEEKN SECDPTPSHR
GQLNKEFTGK EEKTSLLLHN SHAFFRELDI EVFSILHCGL VTKFILDTEM
HTEATEVVQL GPPELLFLLE DLSQKLESML TPPIARRVPF LKNKGSRNIG
FSHLQQRSAQ EIVHCVFQLL TPMCNHLENI HNYFQCLAAE NHGVVDGPGV
KVQEYHIMSS CYQRLLQIFH GLFAWSGFSQ PENQNLLYSA LHVLSSRLKQ
GEHSQPLEEL LSQSVHYLQN FHQSIPSFQC ALYLIRLLMV ILEKSTASAQ
NKEKIASLAR QFLCRVWPSG DKEKSNISND QLHALLCIYL EHTESILKAI
EEIAGVGVPE LINSPKDASS STFPTLTRHT FVVFFRVMMA ELEKTVKKIE
PGTAADSQQI HEEKLLYWNM AVRDFSILIN LIKVFDSHPV LHVCLKYGRL
FVEAFLKQCM PLLDFSFRKH REDVLSLLET FQLDTRLLHH LCGHSKIHQD
TRLTQHVPLL KKTLELLVCR VKAMLTLNNC REAFWLGNLK NRDLQGEEIK
SQNSQESTAD ESEDDMSSQA SKSKATEDGE EDEVSAGEKE QDSDESYDDS
D

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Читати далі

4 мовами

Текст із Вікіпедії, CC BY-SA 4.0 · Стаття-джерело