Een genetische merker of genetische marker is een gen of DNA-sequentie waarvan de locatie op het chromosoom bekend is. Een merker kan gebruikt worden om een individu of bepaalde soort te identificeren. Een genetische merker kan een korte DNA-sequentie zijn, zoals een sequentie rond een enkele basenpaarverandering (single nucleotide polymorphism, SNP), of een lange, zoals minisatellieten. Dergelijke merkers kunnen in het genoom voorkomen als genen of pseudogenen. Deze reportergenen worden zo gekozen dat hun aanwezigheid in een organisme gemakkelijk detecteerbaar is. Als de genen die in een micro-organisme moeten worden ingebracht bijvoorbeeld niet gemakkelijk te identificeren zijn, kunnen ze worden toegevoegd samen met genen voor fluorescerende eiwitten of reporterenzymen. Nakomelingen die de nucleotidesequentie hebben geërfd, kunnen dan bijvoorbeeld worden geïdentificeerd aan de hand van hun fluorescentie. Dit komt doordat ze hoogstwaarschijnlijk ook de genen hebben geërfd die zich naast de merker in de toegevoegde gensequentie bevinden. Genen die resistentie verlenen of auxotrofie corrigeren, worden selectiemerkers genoemd. Auxotrofie is het onvermogen van een organisme om een bepaalde organische verbinding te synthetiseren die nodig is voor de groei. Genetische merkers die het fenotype beïnvloeden, worden scorebare merkers genoemd. De eerste bekende merkers waren allozymen. Allozymen zijn alternatieve vormen van een enzym die gecodeerd worden door verschillende allelen op dezelfde locus.
Merkers kunnen ook genetisch gemanipuleerd worden.
De merkers kunnen worden aangeduid met letters en cijfers.
Bij een DNA-test wordt gekozen voor delen waarbinnen een stuk gelijk is voor iedereen en een ander stuk van individu tot individu verschilt.
Typen
Enkele veelgebruikte typen genetische merkers zijn:
- RFLP (of Restriction fragment length polymorphism)
- SSLP (of Simple sequence length polymorphism)
- AFLP (of Amplification fragment length polymorphism)
- AAD (of Arbitrarily amplified DNA)
- RAPD (of Random amplification of polymorphic DNA)
- DAF (of DNA amplification fingerprinting)
- AP-PCR (of Arbitrarily primed PCR)
- VNTR (of Variabel aantal tandemherhalingen)
- SSCP (of Single-strand conformation polymorphism)
- SSR Microsatelliet polymorfisme (of Simple sequence repeat)
- SNP (of Single nucleotide polymorphism)
- STR (of Short tandem repeat)
- SFP (of Single feature polymorphism)
- DArT (of Diversity Arrays Technology)
- RAD-markers (of Restriction site associated DNA markers)
- STS (met behulp van Sequence-tagged sites)
Moleculaire genetische merkers kunnen worden onderverdeeld in twee klassen:
- a) biochemische merkers die variatie op genproductniveau detecteren, zoals veranderingen in eiwitten en aminozuren, en
- b) moleculaire merkers die variatie op DNA-niveau detecteren, zoals nucleotideveranderingen: deletie, duplicatie, inversie en/of insertie.
Merkers kunnen twee overervingspatronen vertonen: dominant/recessief of co-dominant. Als het genetische patroon van homozygoten te onderscheiden is van dat van heterozygoten, dan wordt een merker co-dominant genoemd. Over het algemeen zijn co-dominante merkers informatiever dan dominante merkers. Co-dominantie treedt op wanneer de bijdragen van beide allelen zichtbaar zijn in het fenotype en geen van beide allelen de andere maskeert.
