factograf
FA

NR2F1

NR2F1
All data from the card 17
PDB
جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
نام‌های دیگر
NR2F1, BBOAS, BBSOAS, COUP-TFI, EAR-3, EAR3, ERBAL3, NR2F2, SVP44, TCFCOUP1, TFCOUP1, nuclear receptor subfamily 2 group F member 1, COUPTF1
شناسه‌های بیرونی
OMIM: 132890; MGI: 1352451; HomoloGene: 21158; GeneCards: NR2F1; OMA:NR2F1 - orthologs
کروموزوم
کروموزوم ۵ (انسان)
نوار
5q15
پایان
93,594,611 bp
کروموزوم
کروموزوم ۱۳ (موش)
نوار
13 C1|13 41.38 cM
پایان
78,347,876 bp
BioGPS
داده‌های بیشتر بیان
گونه‌ها
انسان
Entrez
7025
Ensembl
ENSG00000175745
UniProt
P10589
RefSeq (mRNA)
NM_005654
RefSeq (پروتئین)
NP_005645
موقعیت (UCSC)
Chr 5: 93.58 – 93.59 Mb

فاکتور رونویسی پروموتر بالادست اوآلبومین مرغ (انگلیسی: Chicken Ovalbumin Upstream Promoter Transcription Factor) با نام اختصاری COUP-TF1 که بیشتر با نام «زیرخانوادهٔ ۲ گیرنده‌های هسته‌ای، گروه اف، عضو ۱» (انگلیسی: Nuclear Receptor subfamily 2, group F, member 1) یا NR2F1 شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «NR2F1» کُدگذاری می‌شود. این پروتئین، عضوی از خانوادهٔ گیرنده‌های هسته‌ای هورمون‌های استروئیدی است.

عملکرد

این فاکتورِ رونویسی به پروموتر اوآلبومین متصل شده و در کنار یک پروتئین دیگر به نام اس ۳۰۰–۲، رونویسی ژنی را تحریک می‌کند. پروتئین NR2F1 می‌تواند، هم به توالی‌های مستقیم و هم به توالی‌های قرینه (پالیندروم) موتیف 5'-AGGTCA-3' اتصال یابد.

تعامل‌های شیمیایی

این پروتئین با مولکول‌های زیر تعامل پروتئین-پروتئین دارد:

  • BCL11A
  • BCL11B
  • COPS2 و
  • ESR1

اهمیت بالینی

جهش در ژن «NR2F1» با بروز بیماری ژنتیکی سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف مرتبط است.

پیوند به بیرون

Read next

In 5 languages

Text from Wikipedia, CC BY-SA 4.0 · Source article