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gen de la especie Homo sapiens

SIX5

Todos los datos de la ficha 11
Alias
SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
IDs externos
OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5
Componente celular
• núcleo celular• citoplasma• transcription regulator complex
Especies
Humano
Entrez
147912
Ensembl
ENSG00000177045
UniProt
Q8N196
SeqRef (ARNm)
NM_175875
SeqRef (proteina)
NP_787071
Localización (UCSC)
n/a
Búsqueda en PubMed
​

La proteína Homeobox SIX5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SIX5.​​

Función

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción que contiene homeodominio y parece participar en la regulación de la organogénesis. Este gen se encuentra aguas abajo del gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica. Las mutaciones en este gen son causa del síndrome branquio-otorrenal tipo 2.​

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Texto de Wikipedia, CC BY-SA 4.0 · Artículo fuente