La micromelia es una condición congénita anómala caracterizada por el acortamiento de todos los segmentos de las extremidades. Frecuentemente aparece asociada a displasias esqueléticas graves que pueden ser mortales, pero puede aparecer como síntoma de diversos síndromes y enfermedades, tales como:
- Condrodistrofia
- Displasia disegmentaria
- Síndrome de Lundberg (o Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz)
- Síndrome de microlisencefalia-micromelia
- Displasia tanatofórica
- Omodisplasia
Se habla de micromelia cuando existe un acortamiento de toda la extremidad, mientras que cuando el acortamiento solo afecta al segmento proximal de esta, se denomina «rizomelia» y si el segmento afectado es el distal, la condición se llama «acromelia».
