Albinisme

Albinisme (latin: albinismus) er en medfødt genetisk defekt og arvelig stofskiftesygdom, der er forårsaget af en manglende evne til at danne pigmentet melanin. Rent genetisk kan tilstanden være både dominant, recessiv og X-bundet. Defekten fører til en udtalt pigmentmangel i hud, hår samt øjnenes iris og retina, hvilket samlet set karakteriserer den ramte person som en "albino". Man skelner desuden til en specifik form betegnet okulær albinisme, hvor pigmentmanglen udelukkende rammer øjnene.

Den manglende pigmentering i øjnene medfører ofte, at patienten får et nedsat syn. Under normale omstændigheder indeholder øjet melanin, som giver det farve og hjælper med at blokere for lys, men hos albinoer bevirker fraværet af pigmentet typisk, at de bliver blåøjede. Ved bestemte former for albinisme er der imidlertid så lidt eller slet ingen melanin til stede, at indtrængende lys i stedet kan reflektere direkte fra blodkarrene bag øjet. Dette gør blodets farve synlig og giver øjnene et karakteristisk rødt eller lyserødt udseende.