Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PMS2 yw PMS2 a elwir hefyd yn PMS1 homolog 2, mismatch repair system component (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 7, band 7p22.1.
Cyfystyron
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PMS2.
- MLH4
- PMSL2
- HNPCC4
- PMS2CL
Llyfryddiaeth
- "Identification of a novel PMS2 alteration c.505C>G (R169G) in trans with a PMS2 pathogenic mutation in a patient with constitutional mismatch repair deficiency. ". Fam Cancer. 2016. PMID 27017610.
- "A Comprehensive Strategy for Accurate Mutation Detection of the Highly Homologous PMS2. ". J Mol Diagn. 2015. PMID 26320870.
- "PMS2 gene mutation results in DNA mismatch repair system failure in a case of adult granulosa cell tumor. ". J Ovarian Res. 2017. PMID 28347324.
- "Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome. ". Hum Mutat. 2016. PMID 27435373.
- "PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1.". Eur J Hum Genet. 2016. PMID 27329736.
