factograf
CY
Sign in

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

MYH7

MYH7
All data from the card 11
PDB
Human UniProt search: PDBe RCSB
Cyfenwau
MYH7, CMD1S, CMH1, MPD1, MYHCB, SPMD, SPMM, myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta, myosin heavy chain 7
Dynodwyr allanol
OMIM: 160760 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Cydrannau o'r gell
• cytoplasm• stress fiber• Z discdkac• myosin filament• myosin complex• muscle myosin complex• Myoffibril• sarcomere
Species
Bod dynol
Entrez
4625
Ensembl
ENSG00000092054
UniProt
P12883
RefSeq (mRNA)
NM_000257
RefSeq (protein)
NP_000248
Lleoliad (UCSC)
n/a

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MYH7 yw MYH7 a elwir hefyd yn Myosin heavy chain 7 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 14, band 14q11.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MYH7.

  • CMH1
  • MPD1
  • SPMD
  • SPMM
  • CMD1S
  • MYHCB

Llyfryddiaeth

  • "[Analysis of genotype and phenotype correlation of MYH7-V878A mutation among ethnic Han Chinese pedigrees affected with hypertrophic cardiomyopathy]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017. PMID 28777849.
  • "Early-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations Significantly Increase the Velocity, Force, and Actin-Activated ATPase Activity of Human β-Cardiac Myosin. ". Cell Rep. 2016. PMID 27974200.
  • "A new missense mutation, p.Arg719Leu, of the beta-myosin heavy chain gene in a patient with familial hypertrophic cardiomyopathy. ". Minerva Cardioangiol. 2017. PMID 27910300.
  • "Two novel MYH7 proline substitutions cause Laing Distal Myopathy-like phenotypes with variable expressivity and neck extensor contracture. ". BMC Med Genet. 2016. PMID 27519903.
  • "Multidimensional structure-function relationships in human β-cardiac myosin from population-scale genetic variation.". Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. PMID 27247418.

In 7 languages

Text from Wikipedia, CC BY-SA 4.0 · Source article